Методическая разработка к разделу

«Генетика и здоровье человека» 10 класс Общая биология

Данный

материал

может

быть

использован

для

уроков

по

разделу

«Генетика и здоровье человека» курса «Общая биология» в 10 классе как

базового, так и профильного уровня обучения, в рамках элективного курса

«Основы

генетики

человека»,

а

также

при

подготовке

к

единому

государственному экзамену по биологии.

План-конспект урока по теме

«Доминантные и рецессивные признаки у человека.

Генеалогический метод»

Цель: Изучить генеалогический метод исследования генетики человека,

типы наследования признаков.

Задачи:

Образовательная: расширить знания о генеалогическом методе, типах

наследования признаков.

Развивающая: развивать

навыки

самостоятельной

работы, умения

анализировать, сравнивать, делать выводы.

Воспитательная:

способствовать

развитию

воспитания

бережного

отношения к своему здоровью.

Тип занятия: изучение нового материала.

Метод: лекция.

Ход занятия

I.

Организационный

момент

–

п р и в е т с т в и е ,

о т м е т к а

отсутствующих, объявление темы и цели занятия.

II.

Актуализация знаний.

Для того чтобы активизировать деятельность учащихся, проводится

фронтальный опрос, который помогает вспомнить ранее изученные понятия и

нацеливает на дальнейшее усвоение нового материала. В начале занятия

возникает проблема, которую необходимо решить, что позволяет развивать и

учащихся логическое мышление, внимание.

Учитель задает вопросы:

–

Что

изучает

генетика

человека?

(Планируемый

ответ:

Генетика

человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях

людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под

действием окружающей среды).

–

С

какими

трудностями

связано

изучение

генетики

человека?

(Планируемый ответ: сложный кариотип, много групп сцепления, позднее

половое созревание и редкая смена поколений, малое количество потомков,

невозможность

экспериментирования

и

создания

одинаковых

условий

жизни).

Учитель:

так

как

проведение

экспериментов

над

человеком

невозможно,

то

подумайте,

с

помощью

каких

методов

можно

изучать

генетику человека? (учащиеся пытаются ответить на вопрос).

III.

Изучение нового материала.

Учитель:

Существует несколько методов изучения генетики человека – это:

1.Клинико-генеалогический метод;

2.Близнецовый метод;

3.Популяционно-статистический метод;

4.Цитогенетический метод;

5.Биохомический метод;

6.Метод генетики соматических клеток;

7.Молекулярно-генетический метод.

Наше занятие будет посвящено генеалогическому методу.

С

древних

времен

человечество

изучает

родословные.

Применение

метода анализа патологии людей в XVIII — XIX вв. можно считать, как

предпосылку

к

формированию

генеалогического

метода.

Дальнейшее

усовершенствование шло как по линии составления родословных, так и по

линии поиска методов статистического анализа данных.

Клинико-генеалогический

метод

был

введен

в

конце

19

века

английским

исследователем,

антропологом

и

психологом

Френсисом

Гальтоном (1822-1911 гг.). Начал применять этот метод с начала 20 века в

Москве отечественный невролог и генетик Сергей Николаевич Давиденков,

когда

выяснилось,

что

анализ

родословных,

в

которых

прослеживается

передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может

заменить

собой

фактически

неприменимый

в

отношении

человека

гибридологический метод.

Запись

в

тетрадь.

Генеалогический

метод (или

клинико-

генеалогический) основан на построении родословных и прослеживании в

ряду поколений передачи определенного признака.

Существуют три этапа генеалогического метода:

1 – Сбор данных о всех родственниках обследуемого (анамнез);

2 – Построение родословной;

3 – Анализ родословной и выводы.

Этот

метод

позволяет

установить

является

ли

данный

признак

наследственным,

тип

и

характер

наследования

признака,

зиготность

лиц

родословной, пенетрантность гена, вероятность рождения ребенка с данной

наследственной патологией.

Сначала давайте разберемся, какие же существуют обозначения при

построении родословных. Запишите себе в тетрадь (табл. 1).

Далее разберем типы наследования признаков.

Запись в тетрадь.

1.

Аутосомно-доминантный

тип

наследования

характеризуется

следующими признаками:

- больные в каждом поколении;

- больной ребенок у больных родителей;

- болеют в равной степени мужчины и женщины;

- вероятность наследования 100%, 75%, 50%.

Таблица 1

Мужчина

Женщина

Мужчина и женщина,

состоящие в браке

Дети

Дети-близнецы (дизиготные,

двуяйцевые)

Дети-близнецы

(монозиготные, однояйцевые)

Бездетный брак

Брак между родственниками

Внебрачная связь

Предполагаемые носители

болезни

Больные

Пробанд

Выше

перечисленные

признаки

аутосомно-доминантного

типа

наследования

будут

проявляться

только

при

полном

доминировании.

Так

наследуется у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые

волосы.

При

неполном

доминировании

у

гибридов

будет

проявляться

промежуточная форма наследования.

2.

Аутосомно-рецессивный

тип

наследования

характеризуется

следующими признаками:

- больные не в каждом поколении;

- у здоровых родителей больной ребенок;

- болеют в равной степени мужчины и женщины;

- вероятность наследования 100%, 50%, 25%.

Чаще всего вероятность наследования 25 %. Частота возникновения

аутосомно-рецессивных

болезней

зависит

от

степени

распространения

мутантного

гена

среди

населения.

Частота

этих

болезней

выше

при

кровнородственных

браках.

Так

наследуется

у

человека

фенилкетонурия,

серповидноклеточная анемия, альбинизм, голубой цвет глаз и др.

3.

Сц епл енный

с

пол ом

рец ессивный

тип

н а с л ед о в а н и я

характеризуется следующими признаками:

-больные не в каждом поколении;

- у здоровых родителей больной ребенок;

- болеют преимущественно мужчины;

- вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Так

наследуется

гемофилия,

дальтонизм,

наследственная

анемия,

мышечная дистрофия и др.

4.

Сцепленный

с

полом

доминантный

тип

наследования

сходен

с

аутосомно-доминантным,

за

исключением

того,

что

мужчина

передает

этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому, они

здоровы). Пример такого заболевания – особая форма рахита, устойчивая к

лечению витамином D.

5.

Голандрический

тип

наследования

характеризуется

следующими

признаками:

- больные во всех поколениях;

- болеют только мужчины;

- у больного отца больны все его сыновья;

- вероятность наследования 100% у мальчиков.

Так наследуются: ихтиоз кожи, обволошенность наружных слуховых

проходов и средних фаланг пальцев, перепонки между пальцами ног.

С

помощью

генеалогического

метода

может

быть

установлена

наследственная

обусловленность

изучаемого

признака,

а

также

тип

его

наследования. При анализе родословных по нескольким признакам может

быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при

составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность

мутационного процесса.

Генеалогический метод широко используется в медико-генетическом

консультировании для прогнозирования потомства.

IV.

Обобщение и закрепление нового материала.

Учитель:

Таким

образом,

давайте

подведем

итог.

Кем

был

открыт

клинико-генеалогический метод?

Учащиеся: Он был открыт в конце 19 века английским исследователем,

антропологом и психологом Френсисом Гальтоном. Начал применять этот

метод с начала 20 века в Москве отечественный невролог и генетик Сергей

Николаевич Давыденков.

Учитель: А в чем заключается суть метода в генетике человека?

Учащиеся:

Он

позволяет

установить,

является

ли

данный

признак

наследственным,

тип

и

характер

наследования

признака,

зиготность

лиц

родословной, вероятность рождения ребенка с патологией, пенетрантность

гена.

V.

Задание на дом: повторить материал лекции.

План-конспект урока по теме

«Анализ и оставление родословных»

Цель: Научить учащихся анализировать и составлять родословные.

Задачи:

Образовательная: сформировать у учащихся умения анализировать и

составлять родословные.

Развивающая:

продолжить

формирование

у

обучающихся

навыков

владения

материалом,

выделять

главное,

анализировать

и

составлять

родословные.

Воспитательная: способствовать воспитанию бережного отношения к

своему здоровью.

Тип занятия: комбинированное.

Метод: практическое занятие.

Ход занятия

I.

О р г а н и з а ц и о н н ы й

м о м е н т

– приветствие,

отметка

отсутствующих, объявление темы занятия, цели.

II.

Повторение изученного материала.

Учитель: Скажите, когда начали применять метод анализа патологии

людей, как предпосылку к формированию генеалогического метода?

Планируемый ответ: Метод анализа патологии людей начали применять

в XVIII



XIX веке.

Учитель: В чем суть генеалогического метода?

Планируемый

ответ:

Он

основан

на

построении

родословных

и

прослеживании

в

ряду

поколений

передачи

определенного

признака

и

позволяет

установить

является

ли

данный

признак

наследственным,

вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией.

Учитель: Где используют генеалогический метод?

Планируемый

ответ:

Генеалогический

метод

используют

в

медико-

генетическом консультировании.

Учитель: Перечислите этапы генеалогического метода.

Планируемый ответ: Сбор данных о всех родственниках обследуемого

(анамнез); построение родословной; анализ родословной и выводы.

Учитель: Какие типы наследования признаков вам известны?

Планируемый

ответ:

аутосомно-доминантный

тип,

аутосомно-

рецессивный, доминантный сцепленный с полом, рецессивный сцепленный с

полом, голандрический тип.

III.

Объяснение материала занятия.

Учитель:

Для

составления

и

анализа

родословных

необходимо

рассмотреть

родословные,

отражающие

разные

типы

наследования

признаков.

Назовите

характерные

признаки

для

аутосомно-доминантного

типа

наследования.

Планируемый ответ: больные в каждом поколении; больной ребенок у

больных

родителей;

болеют

в

равной

степени

мужчины

и

женщины;

вероятность наследования 100%, 75%, 50%.

Учитель: для дальнейшей работы предлагаю разобрать этапы анализа

родословной.

Анализ родословной включает следующие этапы:

1.

Установление,

является

ли

данный

признак

или

заболевание

единичным в семье или имеется несколько случаев (семейный характер).

Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, то можно

предполагать, что этот признак имеет наследственную природу.

2.

Определение типа наследования признака. Для этого анализирую

родословную, учитывая следующие моменты:



встречается ли изучаемый признак во всех поколениях;



одинакова ли его частота у лиц обеих полов и у лиц какого пола он

встречается чаще;



лицам какого пола передается признак от имеющих его отца или

матери;



есть

ли

в

родословной

семьи,

в

которых

у

обоих

здоровых

родителей

рождались

больные

дети,

или

у

обоих

больных

родителей

рождались здоровые дети;



какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где

болен один из родителей.

Давайте

проанализируем

родословную

с

аутосомно-доминантным

типом наследования признака (рис. 1).

Рисунок 1. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования

признака (Синдром Марфана).

Учитель дает анализ родословной вместе с учащимися.

Учитель: Назовите характерные признаки для аутосомно-рецессивного

типа наследования.

Планируемый ответ: больные не в каждом поколении у здоровых

родителей больной ребенок; болеют в равной степени мужчины и женщины;

вероятность наследования 100%, 50%, 25%.

Давайте проанализируем родословную по данному типу наследования

признаков (рис. 2).

Рисунок 2. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования

заболевания (муковисцидоз)

Учитель дает анализ родословной вместе с учащимися.

Учитель: Назовите характерные признаки для сцепленного с полом

рецессивного типа наследования.

Планируемый

ответ:

больные

не

в

каждом

поколении;

у

здоровых

родителей

больной

ребенок;

болеют

преимущественно

мужчины;

вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Давайте проанализируем родословную по данному типу наследования

признаков (рис. 3).

Рисунок 3. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования

Учитель дает анализ родословной вместе с учащимися.

Учитель: Назовите характерные признаки для сцепленного с полом

доминантного типа наследования.

Планируемый

ответ:

тип

наследования

сходен

с

аутосомно-

доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем

дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому, они здоровы). Пример

такого заболевания – особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином

D.

Давайте проанализируем родословную по данному типу наследования

признаков (рис . 4).

Рисунок 4. Родословная с Х-сцепленным доминантным типом

наследования

Учитель дает анализ родословной вместе с учащимися.

Учитель: Назовите характерные признаки для голандрического типа

наследования.

Планируемый

ответ:

больные

во

всех

поколениях;

болеют

только

мужчины;

у

больного

отца

больны

все

его

сыновья;

вероятность

наследования 100% у мальчиков.

Давайте проанализируем родословную по данному типу наследования

признаков (рис. 5).

Рисунок 5. Родословная с голандрическим типом наследования признаков

1

2

3

Учитель дает анализ родословной вместе с учащимися.

Учитель: Сегодня мы будем анализировать родословные с различным

типом

наследования

признаков,

а

также

самостоятельно

составлять

родословные. Первую родословную мы проанализируем вместе, а следующие

задания

вы

сами

будете

решать

в

группах.

Затем

вместе

проверим

все

задания.

Записываем, задача 1. Определите тип наследования признака.

Решение: Признак встречается в каждом поколении, следовательно, тип

наследования не рецессивный. Признак встречается у женщин и у мужчин,

следовательно

–

это

не

голландрический

тип

наследования.

Остается

аутосомно-доминантный

и

сцепленный

с

полом

доминантный

тип.

У

женщины во втором поколении есть три дочери как с признаком, так и без

него; следовательно, это исключает сцепление с полом доминантный тип.

Значит – это аутосомно-доминантный тип наследования.

Разделитесь на две группы и возьмите карточки с заданиями. Первая

группа решает задачи № 2 и № 3. Вторая группа № 4 и № 5.

Задача № 2.

Определите характер наследования (доминантный или рецессивный)

аутосомного

признака,

запишите

генотипы

всех

членов

родословной,

приведенной ниже.

Задача № 3.

Определите тип наследования аутосомного признака (доминантный или

рецессивный),

укажите

генотипы

всех

членов

родословной,

приведенной

ниже.

Задача № 4.

Определите тип наследования признака, укажите генотипы всех членов

родословной, приведенной ниже.

Задача № 5.

Проведите анализ и определите характер наследования признака по

родословной,

приведенной

ниже.

Укажите

генотипы

всех

членов

родословной.

IV.

Обобщение изученного материала.

Проверка правильности решения задач. Из каждой группы выходит

один учащийся, записывает родословную и анализирует ее.

Учитель:

Для

выполнения

домашнего

задания

необходимо

знать

правила составления родословной.

1.

Составление родословной начинается с пробанда. Братья и сестры

располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

2.

Все члены родословной располагаются строго по поколениям в

один ряд.

3.

Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной

сверху вниз.

4.

Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (один

ряд слева направо).

5.

В

связи

с

тем,

что

некоторые

болезни

проявляются

в

разные

периоды жизни, указывается возраст членов семьи.

6.

Отмечаются лично обследованные члены родословной [32].

V. Задание на дом.

1. Повторить правила составления и анализа родословных.

2. Составить родословную, характеризующую наследование признака в

своей семье. Для этого необходимо:

а) провести сбор данных о родственниках обследуемого (пробанда);

б) построить схему родословной на основании собранных данных;

в)

проанализировать

схему

родословной

и

составить

генетический

прогноз.

Использованная литература:

Биология. 10-11 классы: учеб. для общеобразоват. организаций : углубл.

уровень : в 2 ч., ч.1 / П.М. Бородин, Л.В. Высоцкая, Г.М. Дымшыц и др. – М.:

Просвещение, 2014. – 303 с.

Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловская,

И.В. Рачковская, В.В. Давыдов – Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 – 320 с.

Шевченко В.А. Генетика человека / В.А. Шевенко, Н.А. Топорнина,

Н.С. Стволинская – М.: ВЛАДОС, 2004 – 240 с.

Медицинская

биология

и общая

генетика

[Электронный

ресурс]:

учебник/ Р.Г. Заяц [и др.].- Электрон. текстовые данные.- Минск: Вышэйшая

школа, 2012.— 496 c.